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ufficio stampaComunicato stampa dell'irccs eugenio medea

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09-04-15: Istituito il Registro italiano per le distrofie miotoniche

Diciotto i Centri di riferimento in tutta Italia. Tra questi l’IRCCS Medea di Bosisio Parini.

Nonostante siano malattie rare, tra le distrofie muscolari sono quelle più comuni tra gli adulti: si tratta delle distrofie miotoniche, per le quali il Ministero ha appena istituito un registro italiano.

Il progetto, condiviso a livello europeo ed internazionale, è coordinato dall’IRCCS Policlinico San Donato e include 18 Centri partecipanti in tutta Italia, tra i quali l’IRCCS Medea di Bosisio Parini.

Le distrofie miotoniche sono patologie degenerative che colpiscono una persona ogni 8.000. Caratterizzate da debolezza muscolare e miotonia, ovvero difficoltà a rilassare i muscoli a seguito di una contrazione, coinvolgono diversi tessuti e muscoli dell’organismo. Le complicanze cliniche principali riguardano il sistema nervoso centrale, gli occhi, la muscolatura liscia, il sistema cardiovascolare e quello endocrino. Inoltre, ancora molti aspetti di queste malattie non sono chiari. In particolare non sono ancora delineati i meccanismi che sottendono all’atrofia muscolare e alla ipostenia, così come quelli alla base del coinvolgimento di alcuni organi.

Con il registro il Ministero della Salute punta a raccogliere informazioni dettagliate relative ai pazienti residenti sul territorio italiano.

Infatti, nonostante i progressi nella definizione dei meccanismi patogenetici e l’interesse crescente da parte della comunità scientifica, la ricerca in questo campo è ancora limitata dalla difficoltà di accesso alle informazioni cliniche e dalla mancanza di materiale biologico. Pochi pazienti, se non addirittura nessuno, hanno mai partecipato ad uno studio di ricerca e, dato che si tratta di malattie rare, vi sono ancora pochi pazienti disponibili per la ricerca traslazionale. E’ invece di fondamentale importanza avere pazienti correttamente inquadrati dal punto di vista clinico e genetico, informati adeguatamente sulla loro malattia e sulle possibilità cliniche e di ricerca esistenti sul territorio o altrove.

Ciò permetterebbe con facilità il reclutamento per eventuali studi clinici a livello nazionale e un più facile accesso dei pazienti ai Centri specializzati.

Pertanto, la creazione del Registro aiuterà nelle loro attività di studio, assistenza e cura ricercatori e clinici che lavorano nell’ambito delle distrofie miotoniche, che potranno così usufruire di una fonte globale e unificata di dati anagrafici, genetici, clinici e relativi alla qualità di vita, raccolti ordinatamente e mantenuti costantemente aggiornati.

Non solo. Il Registro avrà una duplice finalità anche per i pazienti: la prima è assicurare a tutti un accesso continuo alle informazioni relative alla loro patologia e a nuove terapie eventualmente disponibili permettendo inoltre, se lo vorranno, di sottoporsi a visite ed accertamenti per la presa in carico della malattia nei suoi molteplici aspetti; la seconda è di rendersi disponibili alla partecipazione ad eventuali studi clinici e di ricerca sulla base delle informazioni cliniche raccolte.

La partecipazione al Registro è una scelta completamente libera, gratuita e non prevede compensi economici e potrà avvenire tramite il sito web distrofiamiotonica.it.

Il primo step sarà da parte dei pazienti, che dovranno approvare l’informativa sulla privacy e la tutela dei dati personali e dare il consenso ad essere contattati per informazioni e valutazioni cliniche. L’accesso successivo, che prevede la compilazione delle schede cliniche, avverrà da parte di personale esperto e qualificato per lo studio delle distrofie miotoniche, operante presso ogni Centro di riferimento. La corretta e completa compilazione delle schede da parte dei Centri partecipanti verrà verificata dai coordinatori presso ogni Centro e infine presso il Centro coordinatore Policlinico San Donato. Una volta avuto accesso al Registro, i pazienti rimarranno in contatto tramite le lettere informative che riceveranno annualmente e gli aggiornamenti che verranno pubblicati periodicamente sul sito.

I Registri sono ormai largamente utilizzati e raccomandati nell’ambito delle malattie rare, per reclutare e censire i malati e fornire un aiuto a pazienti che ancora non si sono rivolti ai Centri specializzati. L’importanza di avere accesso a larghe coorti di pazienti è evidente nel caso in cui dovesse rendersi necessario stratificare la popolazione in base alla gravità della malattia o al sintomo che potrebbe essere target principale di quel potenziale trattamento. Questo è vero particolarmente per le distrofie miotoniche, in cui i sintomi sono molteplici: i potenziali trattamenti potrebbero essere mirati specificatamente su alcuni aspetti piuttosto che altri.

 

Vai al Registro italiano per le distrofie miotoniche

06-Feb-2017 - © I.R.C.C.S. Medea