Il bambino con malattia rara: dalla diagnosi alla riabilitazione

Le malattie rare sono un vasto gruppo di patologie (circa 5.000 secondo la stima dell'OMS), ciascuna delle quali colpisce un numero molto ridotto di soggetti ma che, nel loro insieme, interessano un numero rilevante di persone. Si tratta nell'80-90% dei casi di malattie di tipo genetico, che sono spesso croniche e invalidanti o causano mortalità precoce. Estremamente eterogenee per quanto concerne l'origine, gli organi o apparati che colpiscono e la sintomatologia, sono difficili da diagnosticare tempestivamente e ancor più difficili da curare. Rappresentano quindi una questione sanitaria importante e, nel caso che interessino un bambino (come accade il più delle volte), ai problemi di tipo medico si aggiungono quelli familiari.

I contributi di questo fascicolo si riferiscono ad entrambe le tematiche suddette, spaziando dalla trattazione delle patologie (neuromuscolari, mitocondriali, dismetaboliche, ecc.) a quella dell'approccio riabilitativo, dell'aiuto alle famiglie, delle normative di legge, del ruolo delle Associazioni. La multidisciplinarietà della presa in carico dei pazienti e i vantaggi di una corretta azione di coordinamento delle risorse sono indicati come fattori essenziali per migliorare l'efficacia dell'intervento in queste complesse patologie.

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